Фармакогенетическое тестирование

Что такое фармакогенетика и почему она важна

Фармакогенетика помогает понять, почему один и тот же препарат у разных людей даёт разные результаты. Генетические особенности могут определять скорость метаболизма, чувствительность организма к лекарственному веществу, а также риск побочных эффектов. 

Роль фармакогенетического тестирования в персонализированной медицине

Как гены влияют на переносимость лекарств

Некоторые ферменты системы CYP отвечают за переработку большинства лекарственных средств. Мутации в этих генах могут изменять скорость выведения препаратов, что приводит либо к недостаточной дозе, либо к токсическим эффектам.

Персонализированный подход к фармакотерапии

Зная генотип пациента, врач может персонализировать терапию: подобрать оптимальный препарат и дозировку, снизить вероятность осложнений и повысить эффективность лечения. 

Области применения фармакогенетики

Фармакогенетическое исследование используется в разных областях медицины. Оно позволяет точнее подбирать терапию и улучшать прогноз лечения.

Онкологические заболевания

Генетический анализ помогает выбрать препараты для химиотерапии и таргетного лечения, минимизировать побочные эффекты и повысить шансы на успех.

Сахарный диабет

Тестирование позволяет определить чувствительность к конкретным гипогликемическим средствам и снизить риск осложнений.

Нервные и психические нарушения

Фармакогенетический подход помогает выбрать правильные антидепрессанты, антипсихотики или противоэпилептические средства, сокращая время подбора терапии.

ВИЧ-инфекция

Исследование снижает риск побочных реакций при приёме антиретровирусных препаратов и позволяет подобрать максимально эффективную схему.

Келоидные рубцы

Генетические тесты помогают выявить предрасположенность к образованию патологических рубцов и подобрать корректную терапию. 

Методы проведения фармакогенетических тестов

В основе лежат молекулярно-генетические методы: ПЦР-анализ, секвенирование и выявление полиморфизмов в генах, связанных с метаболизмом лекарств. Для пациента процедура обычно сводится к забору крови или слюны. 

Кому необходимо фармакогенетическое тестирование

Такое исследование особенно важно для людей, которым назначается длительная или сложная терапия. Показания включают:

• подбор схемы лечения при онкологии, эпилепсии, депрессии, диабете;

• наличие выраженных побочных эффектов на стандартные дозы препаратов;

• отсутствие ожидаемого результата от обычной терапии;

• планирование беременности и необходимость безопасного подбора лекарств;

• индивидуальный контроль приёмов нескольких препаратов одновременно. 

Рекомендации по применению фармакогенетического тестирования

Врачи рекомендуют проводить исследование перед началом терапии препаратами с высоким риском побочных эффектов, а также при неэффективности стандартного лечения. Тестирование помогает оптимизировать терапию, сделать её безопасной и результативной. 

Фармакогенетическое тестирование в России

Клиники

Фармакогенетические исследования в России доступны в ведущих медицинских учреждениях, где работают опытные врачи-генетики и используется современное лабораторное оборудование.

• Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (Москва) — одно из главных учреждений страны в области генетики. Центр проводит широкий спектр исследований, включая фармакогенетические тесты, и занимается научной работой, что позволяет внедрять современные методы диагностики в клиническую практику.

• Next Generation Clinic (Санкт-Петербург) — частная лаборатория, специализирующаяся на молекулярной и репродуктивной генетике. Здесь можно пройти комплексное тестирование, включая анализы на метаболизм лекарственных препаратов и индивидуальный подбор терапии.

• Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова (Санкт-Петербург) — крупный федеральный центр, где развиваются направления персонализированной медицины. В клинике проводится фармакогенетическое тестирование для пациентов с различными заболеваниями, включая сердечно-сосудистые, онкологические и неврологические.

Стоимость

Цена исследования зависит от количества анализируемых генов и сложности теста. Базовое тестирование может начинаться от $170-240, расширенные панели с анализом нескольких десятков генов стоят дороже. Итоговая стоимость определяется выбранной клиникой и набором анализов. 

Помощь MARUS

Фармакогенетика особенно важна для пациентов, которым предстоит длительное или сложное лечение, а также для женщин, планирующих беременность и заботящихся о безопасности терапии. Сервис MARUS помогает организовать консультации в ведущих клиниках России и за рубежом, пройти генетические анализы и получить заключение специалиста. Пациенты могут рассчитывать на помощь в подборе подходящего медицинского центра, записи на приём и сопровождении на всех этапах обследования. MARUS облегчает доступ к персонализированному подходу, позволяя сделать лечение более точным, безопасным и эффективным.